Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Czytajmy dzieciom

17 lipca 2006, 11:47

Anglojęzyczne matki, które zaczynają czytać swoim dzieciom w bardzo wczesnym wieku, wychowują bardziej rozwinięte 2-letnie maluchy: z większym słownikiem, lepszym rozumieniem języka oraz wyżej ocenianymi zdolnościami poznawczymi. Matki hiszpańskojęzyczne, które czytają swoim brzdącom każdego dnia, mają 3-letnie dzieci lepiej poznawczo i językowo rozwinięte niż matki, które tego nie robią.


Ballmer pokazał tablet

7 stycznia 2010, 12:10

Steve Ballmer wystąpił podczas targów CES i pokazał zapowiadany tablet HP. Spotkanie zorganizowane przez Microsoft przyniosło też kilka innych interesujących informacji.


Lodołamacze amerykańskiej Straży Wybrzeża© NASA

Ułożą kable w Arktyce

22 marca 2012, 08:22

Globalne ocieplenie i wywołane nim wycofywanie się lodu w Arktyce umożliwiły łatwiejszy dostęp do tamtej części globu. W połowie sierpnia ma rozpocząć się układanie pierwszego podmorskiego kabla telekomunikacyjnego w Oceanie Arktycznym. Połączy on Tokio i Londyn, a dzięki niemu czas oczekiwania na sygnał komunikacyjny pomiędzy oboma miastami skróci się z obecnych 230 do 168 milisekund.


Zapraszamy do szukania jaj (bez związku z Wielkanocą)

19 marca 2014, 11:36

W ramach Projektu Lelek (Project Nightjar) 4 brytyjskie instytucje naukowe pracują nad zagadnieniami dotyczącymi kamuflażu ptaków gniazdujących na ziemi, jego wpływu na przeżywalność i mechanizmów widzenia u różnych typów drapieżników. Bazując na tym, że ludzie postrzegają świat podobnie jak werwety, akademicy poprosili Dave'a Griffithsa z firmy FoAM Kernow o zaprojektowanie 2 gier online'owych.


Cisco przygotowuje Thora

14 sierpnia 2015, 09:44

Cisco pracuje nad nowym opensource'owym kodekiem o nazwie Thor. Ma on być alternatywą dla niezwykle popularnego płatnego H.264 oraz zdobywającego coraz większą rzeszę użytkowników H.265. Kodek H.265 ma zapewniać dwukrotnie lepszą jakość obrazu, a jednocześnie będzie potrzebował dwukrotnie mniejszej przepustowości


Zaginione królestwo Rheged odnalezione w Galloway

23 stycznia 2017, 13:20

Archeolodzy odnaleźli lokalizację Rheged, najbardziej tajemniczego z królestw, które istniały w VI wieku na terenie Wysp Brytyjskich. Królestwo było dotychczas znane z heroicznych poematów barda Taliesina, który wspominał o królu Urienie z Rheged oraz ze wczesnośredniowiecznych dokumentów mówiących o rządach Uriena nad południową Szkocją i północną Anglią.


Rusza konkurs SingularityU Poland Global Impact Challenge 2019

2 września 2019, 12:37

Do 9 września br. potrwa rekrutacja do drugiej edycji największego w Europie Środkowo-Wschodniej konkursu dla startupów - SingularityU Poland Global Impact Challenge, organizowanego przez Fundację Digital University, specjalizującą się w edukacji w obszarze transformacji cyfrowej i kompetencji przyszłości. Konkurs wyłoni najbardziej innowacyjnych wizjonerów, których przełomowe pomysły mogą pomóc w rozwiązaniu cywilizacyjnych wyzwań takich jak głód, choroby, globalne ocieplenie czy zanieczyszczenie środowiska


To, co najważniejsze. Nasz subiektywny przegląd osiągnięć naukowych minionego roku

4 stycznia 2022, 17:45

Nowy gatunek człowieka, polska mumia w ciąży, regeneracja (niemal) całego ciała czy pierwszy lot śmigłowcem na innej planecie to przykłady nielicznych fascynujących badań i osiągnięć naukowych, o których poinformowaliśmy w minionym roku. Oto nasz subiektywny wybór tego, co najbardziej interesujące i najważniejsze w nauce 2021. Dla zainteresowanych bardziej szczegółowym poznaniem tematu publikujemy odnośniki do naszych oryginalnych informacji.


Polinezyjska tancerka© mdprovost

"Szybki pociąg" czy "wolna łódź"?

21 stycznia 2008, 16:59

Polinezyjczycy i Mikronezyjczycy najprawdopodobniej pochodzą od mieszkańców Azji Wschodniej. Badania genetyczne przeprowadzone przez Jonathana Friedlaendera i jego kolegów dowiodły, że mieszkańcy Polinezji i Mikronezji są bardzo słabo spokrewnieni z rdzennymi mieszkańcami Bliskiej Oceanii (Australia, Nowa Gwinea, Wyspy Salomona).


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy